Zaterdagmiddag 1 oktober organiseert Stichting Genetische Hartspierziekte PLN een informatiebijeenkomst in het Fletcher Familiehotel in Paterswolde. Dragers van deze PLN-mutatie, familieleden en geïnteresseerden kunnen zich laten bijpraten over de ziekte, wat de mutatie kan veroorzaken en de laatste ontwikkelingen op het gebied van onderzoek.
PLN is een bij het publiek vrij onbekende levensbedreigende hartspierziekte die zijn oorsprong in Nederland heeft. De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en wordt van generatie op generatie doorgegeven. Als drager heb je 50% kans dat je het aan je kind doorgeeft. De mutatie is in 2010 ontdekt en naar verwachting lopen er nog zo’n 12.500 mensen rond met de mutatie die van niets weten.
Afgelopen jaar alleen al werden er 75 nieuwe dragers bij het UMC Groningen ontdekt. Het dragen van de PLN-mutatie is grillig, het kan zich ineens openbaren en leiden tot de dood. Op zeventigjarige leeftijd heeft de helft van de dragers serieuze hartgerelateerde klachten, zoals hartfalen of ernstige hartritmestoornissen. Gezinnen worden zo plotseling uiteengerukt, soms moeten levensreddende ingrepen worden ondergaan en toekomstdromen gaan in rook op.
Vroegtijdige opsporing van dragers kan veel leed voorkomen en artsen kunnen patiënten beter begeleiden. In het UMC Groningen is ook geconstateerd dat 30 tot 50% van de patiënten die op de wachtlijst staan voor een harttransplantatie drager is van de PLN-mutatie. Door op tijd te weten dat je drager bent, kun je invloed hebben op de levensverwachting zodra PLN zich openbaart.
De informatiemiddag start om 13:15 uur, inloop is vanaf 12:45 uur. Het Fletcher Familiehotel Paterswolde is gevestigd aan de Groningerweg 19 (9765 TA) in Paterswolde. Toegang is gratis en aanmelden is gewenst. Stuur een e-mail met naam en aantal bezoekers naar info@plnheart.org.
