Nieuws
Kinderkliniek doet onderzoek naar vetafbrakstoornis
Deze zomer start in het Noorden een bevolkingsonderzoek naar de genetische afwijking MCADD onder pasgeborenen. De test moet uitwijzen of het economisch haalbaar is en meer inzicht bieden in het ziektebeeld. De kleintjes merken er niks van, meldt het AZG.
Leestijd: 1 minuut
De test wordt namelijk gedaan op bloed dat voor de hielprik wordt afgenomen om na te gaan of ze wellicht fenylketonurie (PKU) hebben. MCADD wijst op een tekort aan enzymen dat nodig is voor de afbraak van vetzuren. ‘’Die zijn nodig om de vetreserves aan te spreken wanneer de voornaamste brandstof, glucose, van het lichaam uitgeput raakt’’, zegt dr. P. Smit, hoofd van de afdeling Metabole Ziekten van de kinderkliniek in Triakel, een blad van het AZG.Wanneer het lichaam tevergeefs probeert die vetreserves aan te spreken daalt de glucosespiegel nog meer. De effecten van de ziekte op het lichaam zijn nog goeddeels onbekend. Een op de 12.000 mensen leidt aan de afwijking, waar met een dieet goed mee te leven valt.
